E1 трисомии синдром Эдвардса с
- E1 трисомии синдром Эдвардса с
E1 трисомии синдром, Эдвардса с. * E1 трысаміі сіндром, Эдвардса с. * E1 trisomy syndrome or Edwards s. — у человека наследственное заболевание хромосомного типа, причиной которого является трисомия по 18-й хромосоме. Проявляется в виде множественных пороков развития (лунообразное лицо, высокие надбровные дуги, микрогнатия, порок сердца, деформация пальцев, часто задержка роста, умственная отсталость и др.). В некоторых случаях наблюдается мозаицизм 2n = 46/47,18+. E1 т. с. впервые описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, но взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Генетика. Энциклопедический словарь. - Минск: Белорусская наука.
Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М..
2011.
Смотреть что такое "E1 трисомии синдром Эдвардса с" в других словарях:
Синдром Эдвардса — МКБ 10 Q91 МКБ 9 758.2758.2 Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная… … Википедия
Эдвардса синдром — * Эдвардса сіндром * Edwards’s syndrome врожденная трисомия по хромосоме 18 у человека. Также называется синдромом трисомии по 18 й хромосоме или синдромом E1 трисомии … Генетика. Энциклопедический словарь
Синдром Патау — Patau syndrome МКБ 10 Q91.491.4 Q91.791.7 … Википедия
Синдром трисомии 18 — (Эдвардса) – редкая патология, при которой выраженная умственная отсталость и уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетическим признаков (таких, как микростомия, короткие глазные щели, долихоцефалия, короткая грудная клетка, пороки сердца,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Патологическая анатомия пренатального периода — Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет. Содержание 1 Прогенез и киматогенез 1.1 Периодизация киматогенеза … Википедия
ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Анеуплоидия — МКБ 10 Q90.90. Q98.98. МКБ 9 758 … Википедия
Мозаицизм — (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») от фр. mosaique «мозаика» наличие в тканях (растения, животного, человека)… … Википедия
Мозаичность — Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») от фр. слова mosaique «мозаика» наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически … Википедия
Моносомия — Анеуплоидия (греч. an + eu + ploos + eidos отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n… … Википедия
